一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析

作者：沈艳艳; 汪文荣; 李琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05): 560-561.

• 嵌合型
• 产前诊断

孕妇 28岁, 第一胎怀孕, 因"孕16+6周, 要求产前诊断"入院。孕期建卡, 定期产检, 停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周), 胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency, NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13+5周我院行产前筛查提示:21三体综合征高风险(风险值1∶55), 建议产前诊断。孕妇其丈夫29岁, 夫妇非近亲结婚, 均体健。孕期无放射性物质或致畸物质接触史, 孕早期无明显异常。本研究经本医院伦理委员会审查批准(KY-2019-060), 并经孕妇及其丈夫签署知情同意书后进行遗传学检查。使用EDTA抗凝管采集夫妇外周静脉血2 mL, 常规行淋巴细胞培养。夫妇外周血染色体核型分析结果无异常。

• 单位
  厦门市妇幼保健院; 中心实验室; 厦门大学; 首都医科大学附属北京妇产医院