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摘要
遗传性脑小血管病是指与基因突变相关的脑小血管病, 约占所有脑小血管病的5%[1], 可表现为急性缺血性卒中、运动障碍、进行性认知障碍、脱发[2,3]、椎间盘退变、腰痛[4,5]等症状, 其影像学表现包括近期皮质下小梗死、腔隙性梗死、脑白质高信号、血管周围间隙扩大、脑微出血和脑萎缩[6]。随着基因诊断技术的不断进步, NOTCH3[7]、HTRA1[3,8]、COL4A1/2[9,10]、TREX1[11]等致病基因逐渐被发现。其中, HTRA1基因编码的HTRA1蛋白酶在人体内广泛分布, 其突变后可通过改变蛋白酶结构域而致病[12]。不同HTRA1基因突变类型可导致不同疾病[13], 目前公认其纯合突变可导致伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive anteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy, CARASIL)。近年来的研究显示, HTRA1基因杂合突变与CADASIL 2型相关[5], 此类患者多以渐进性认知功能减退和急性轻型卒中起病, 与其他常见遗传性脑小血管病临床症状类似, 相关病例报道多涉及HTRA1基因不同突变位点和潜在致病机制研究[3,14,15]。现报道1例以腰痛为首发症状而漏诊的CADASIL 2型患者的病例资料。
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单位生命科学学院; 中南大学湘雅医学院; 山西医科大学第一医院; 神经内科
