瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

作者：温鹏强; 陈占玲; 王国兵; 刘晓红; 陈黎; 陈淑丽; 万力生; 崔冬; 赏月; 李成荣

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(03): 268-271.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.002

• 瓜氨酸血症
• 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
• 精氨酰琥珀酸尿症
• ASS1基因
• ASL基因
• SLC25A13基因
• 成年型瓜氨酸血症Ⅱ型
• 遗传代谢病

目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序,确定基因突变类型。结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C>T(p.S79F)与c.431C>G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因c.434A>G(p.D145G)与c.1366C>T(p.R456W),c.331C>T(p.R111W)与IVS8+2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因851de14杂合突变,诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析,准确地确定了4例患儿的疾病类型。

• 单位
  东莞市人民医院; 广东省深圳市儿童医院神经内科; 广东省深圳市儿童医院中医科