摘要

目的 检测高危神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)患儿骨髓标本中同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)及双唾液酸神经节甘脂(GD2)的表达并探讨其临床意义。方法 选取我院2019年1月~2021年12月收治的新诊高危NB患儿为研究对象,采用定量RT-PCR(qPCR)法检测患儿骨髓中PHOX2B基因的表达,免疫细胞化学法检测患儿骨髓中GD2蛋白的表达,分析PHOX2B、GD2的表达与临床指标及预后的关系。结果 共60例高危NB患儿纳入研究,其中男32例,女28例,男女之比为1.14:1,中位年龄29个月(10~120个月);PHOX2B阳性表达者38例,占63.3%,GD2阳性表达者31例,占51.7%;PHOX2B基因阳性组原发部位为腹部(33/38,86.8%)、肿瘤转移部位数>2个(30/38,78.9%)患儿比例显著高于PHOX2B基因阴性组(P<0.05);GD2蛋白阳性组原发部位为腹部(28/31,90.3%)、肿瘤转移部位数>2个(24/31,77.4%)、24h尿VMA升高(15/31,48.4%)患儿比例显著高于GD2蛋白阴性组(P<0.05)。PHOX2B基因阳性组2年无事件生存率(EFS)显著低于PHOX2B基因阴性组,GD2蛋白阳性组2年EFS显著低于GD2蛋白阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 骨髓PHOX2B及GD2检测可作为高危NB微小残留病监测及预后评估的指标。