ITPR1基因与自闭症谱系障碍关系的研究进展

作者：白一铎; 王宇; 刘建红^*

来源：河南医学研究, 2022, 31(14): 2684-2688.

• 自闭症谱系障碍
• ITPR1基因
• 突触
• 兴奋传递
• 诊断标志
• 抗精神病药

自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的高度遗传的异质性神经发育障碍。作为由三磷酸肌醇(IP3)激活的细胞内质网钙通道，肌醇1,4,5-三磷酸受体1型(ITPR1)通过调节细胞内钙离子信号变化影响神经细胞突触的结构和功能。遗传学研究表明ITPR1基因改变与ASD相关。多个与ASD发生相关的基因通过影响ITPR1的表达与功能导致突触结构异常与功能障碍。目前，ASD缺乏客观易行的诊断方法以及对核心缺陷的治疗手段，ITPR1功能改变和ASD患者的核心症状相关。因此，通过对ITPR1引起ASD的病理改变和机制做进一步研究，有助于寻找简单实用的生物学诊断标志物和用于治疗ASD核心症状的药物。

• 单位
  蚌埠医学院