儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析

作者：韩婷婷; 孙雪萍; 陈辉; 陆超; 李俊霞^*

来源：东南大学学报(医学版), 2023, 42(01): 1-8.

• 杜氏肌营养不良
• 肌酸激酶
• 基因突变
• 间充质干细胞
• 儿童

目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等，为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月～12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase, CK)水平均升高，以CK水平升高最为显著，为正常值的3.7～102倍(629～17 456 U·L-1)。18例患儿中83.3%(15/18)存在缺失突变，其中45～55外显子缺失占41%;11.1%(2/18)为重复突变；5.5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证，3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示，病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损害，DMD患儿三维运动步态分析提示双下肢部分肌群募集不良，以股直肌、股二头肌为主。1例DMD患儿行脐血间充质干细胞输注，5 d后CK下降77.0%。结论:对血清肌酶异常、运动功能异常儿童应高度警惕DMD,尽早行基因检测确诊，家族女性携带者须进行遗传咨询和产前诊断。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院