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摘要
CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因，其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤。近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶，通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB，NF-κB)通路中的TRAF2、NEMO等位点抑制NF-κB通路活化，同时亦参与调节JNK、Hedgehog等信号通路，发挥抗肿瘤效应。本文回顾并总结了CYLD基因发挥抗肿瘤效应的具体分子机制，讨论了CYLD基因突变在其所致皮肤附属器肿瘤表型发展中的意义。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
