女性A型血友病F基因突变分析

作者：周静; 闫乃红; 贾永前; 卢亦路; 余江; 曹桂群; 陈清英; 王玲; 张发强; 夏庆杰

来源：四川大学学报（医学版）, 2006, (03): 492-494.

DOI：10.3969/j.issn.1672-173X.2006.03.043

• A型血友病
• 凝血因子F
• 基因突变

报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子进行基因突变分析。患者,女,65岁,因为跌倒后右胸痛2d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61.3s,正常血浆纠正后为41.3s,而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。F活性为2%,F活性为200%,vWF:Ag为120%,vWF:RCof100%,vWF:CBA128%,F结合分析正常;髋关节X片提示:双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA,根据NM000132之凝血因子F基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道。

• 单位
  四川大学华西医院