利用无创方法对耳聋家系进行产前诊断的研究

作者：于海华; 曹东华; 韩璐; 郭邑; 金振杰^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 83-85.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.037

• 耳聋基因
• GJB2
• 产前诊断
• cSMART

目的目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受。本研究旨在探讨利用母源外周血中胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断的可行性。方法已明确为遗传性耳聋的两个家系,均已出生一名耳聋患儿,且患儿与父母突变类型与位点均已确定。两家系孕妇于孕12w后抽取外周血,提取游离DNA,利用cSMART技术检测胎儿的基因型。并于孕中期抽取羊水进行验证,胎儿出生后采集新生儿足跟血进一步验证。结果通过母源外周血中胎儿游离DNA准确的鉴定了两家系胎儿的基因型,与羊水和新生儿足跟血结果吻合。结论无创的方法对胎儿进行产前诊断有广阔的应用前景。

• 单位
  大连市妇幼保健院