产前诊断胎儿46, XN, der (5)t(4；5)(q31；p15)mat一例

作者：刘颖慧^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07).

孕妇 29岁, 已婚2年。孕25周, 孕4产1流2存1, 第三胎生育一女, 现3岁, 表型正常。第一胎人工流产, 第二胎孕9周自然流产, 现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失", 于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎儿主动脉弓分支变异, 迷走右锁骨下动脉。夫妻表型正常, 非近亲婚配。否认遗传病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查正常。孕妇父母表型正常, 其母亲有自然流产史, 但拒绝做进一步检查。有一弟弟, 尚未婚孕。本研究经郴州市第一人民医院伦理委员会批准[郴医第(科研)2020023号]。

• 单位
  郴州市第一人民医院