CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系

作者：郜峰; 林钗; 张声; 王桂娜; 冯惠娟; 吴文楠; 刘奇才

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (04): 34-35.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.04.022

• CFTR基因
• 多态或突变
• 慢性胰腺炎 CFTR gene
• polymorphism
• chronic pancreatits

目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%...

• 单位
  福建医科大学; 福建医科大学附属第一医院