长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析

作者：刘成; 李常兴

来源：皮肤性病诊疗学杂志, 2018, 25(01): 8-11.

• 掌跖角化病,长岛型
• 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7
• 基因突变

目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果:一家系成员5人,患者1人。先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论:SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因。

• 单位
  武警广东省总队医院; 东莞市第六人民医院; 广州医科大学