先天性脊柱骨骺发育不良诊断和治疗的研究进展

作者：焦洋; 张昊知; 林嘉琛; 仉建国; 沈建雄^*; 邱贵兴^*

来源：中华骨与关节外科杂志, 2023, 16(03): 277-281.

DOI：10.3969/j.issn.2095-9958.2023.03.14

• 先天性脊柱骨骺发育不良
• 诊断
• 治疗

先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）是由COL2A1基因突变引起的遗传性软骨发育不良疾病，可导致多种骨骼畸形，发病率约1/100 000。SEDC目前缺乏统一的临床诊断标准，针对SEDC所致骨骼畸形的手术治疗方案也存在争议。本文对SEDC的典型临床特征、影像学表现、组织病理学特点及基因突变位点进行综述，并对SEDC所致多种骨骼畸形的手术治疗进展进行总结。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院