营口市育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

作者：王丽霞; 吕妍; 张波; 张亚男; 朱文秀; 李悦; 胡季芳; 鲁衍强^*

来源：中外女性健康研究, 2020, (09): 3-4+182.

• 基因多态性
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶

目的:针对营口市育龄女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的457名健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为24.3%、49.0%、26.7%,C、T等位基因频率分别为48.8%、51.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为71.6%、26.3%、2.2%,A、C等位基因频率分别为84.7%、15.3%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.9%、38.1%、7.0%,A、G等位基因频率分别为74.0%、26.0%。3)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.7%),没有TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。结论:获取营口市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

• 单位
  转化医学研究院