肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析

作者：陈玉君; 陈少科; 农光民; 王亚洲; 范歆; 罗静思

来源：中华儿科杂志, 2012, (11): 843-846.

• 肺表面活性物质相关蛋白质类
• 变异(遗传学)
• 亚洲大陆世系人群
• 小地区分析
• 遗传学研究 Pulmonary surfactant-associated proteins
• Variation (genetics)
• Asian continental ancestry group
• Small-area analysis
• Genetic research

目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象,男146例,女112例,提取基因组DNA并按组别混合DNA,以表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP连接盒转运子A3 (ABCA3)、磷脂酰转移酶(LPCAT1)、胆碱磷酸转移酶(CHPT1)、磷酸胆碱胞苷酰转移酶(PCYTIB)为候选基因,应用Illumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序,并应用合并变异的统计分析方法,获取功能性变异的等位基因频率。结果 (1)两组共发现变异128种,其中同义变异44种,非同义变异66...

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 圣路易斯华盛顿大学医学院; 广西医科大学第一附属医院