PKHD1基因缺陷与常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展

作者：孙丽萍; 张欣洲

来源：生命科学, 2010, (10): 1043-1046.

DOI：10.13376/j.cbls/2010.10.016

• 人类遗传性隐性多囊肾疾病
• PKHD1
• 基因缺陷 human autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)
• PKHD1
• gene defect

PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的惟一致病基因。ARPKD临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对PKHDl基因在ARPKD发病中的作用了解并不多。该文对ARPKD的发病机制和PKHD1基因功能最新研究进展进行综述。

• 单位
  深圳市人民医院; 暨南大学