氨酰基-tRNA合成酶基因变异10例分析

作者：吴腾辉; 彭镜; 张慈柳; 吴丽文; 杨丽芬; 彭盼; 庞楠; 尹飞; 何芳^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(06): 595-601.

• 氨酰基-tRNA合成酶缺陷
• ARS2/ARS基因
• 儿童

目的研究氨酰基-tRNA合成酶(ARS)缺陷相关疾病的临床特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中,起病年龄为0～9岁,首发症状多为抽搐(7例)。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常,伴或不伴有癫痫(4例);或儿童期起病的癫痫,后出现发育倒退(2例);也可表现为新生儿期起病,严重癫痫脑病,出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作(4例),伴有严重发育落后(3例)、喂养困难(2例)、听力损害(1例)等。10例患儿中,共检测出5种基因突变,包括AARS2(c.331G>C、c.2682+5G>A、c.2164C>T、c.761G>A,均为新突变)3例,DARS2(c.228-16C>A、c.536G>A,均为已报道突变)2例,CARS2(c.1036C>T、c.323T>G,均为新突变)1例,RARS2(c.1210A>G、c.622C>T,均为新突变)1例,AARS(c.1901T>A、c.229C>T、c.244C>T、c.961G>C、Chr16:70298860-70316687del、c.2248C>T,均为新突变)3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异,丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。[中国当代儿科杂志,2020,22(6):595-601]

• 单位
  中南大学湘雅医院