先天性中性粒细胞减少症发病机制研究进展

作者：魏蔚; 竺晓凡

来源：中华儿科杂志, 2012, 50(11): 868-871.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.11.018

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病,由Kostmann[1]首先报道,可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发.CN的定义目前仍存在争议,严格来讲只包括有血液系统表现的疾病,如重型先天性中性粒细胞减少症(SCN);而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病,可有血液系统以外其他系统或免疫学异常,如Shwachman-Diamond综合征(SDS).CN包含的疾病较多,但大部分具有以下共同表现:外周血中性粒细胞绝对值减少,反复发生的严重细菌感染,骨髓粒细胞发育停滞在早/中幼粒阶段和具有向白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)转化的高风险.近十几年来部分CN患者的致病基因陆续被发现,现将CN主要致病基因的发病机制综述如下.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院