推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

作者：赵焕东; 赵书民; 陈玉祥^*; 李成涛^*

来源：法医学杂志, 2018, 34(04): 370-374.

• 法医遗传学
• 全同胞
• 状态一致性
• 二项分布
• 概率

目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a2=1(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、a1=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)和的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p2l和P1l计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p2、p1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p2的通用计算公式为p2=2(sum(fi2) from i=1 to m)2-sum(fi4) from i=1 to m;p1的通用计算公式为P1=4sum(fi2) from i=1 to m-4sum(fi3) from i=1 to m+4sum(fi4) from i=1 to m;p0的通用计算公式为p0=1-4sum(fi2) from i=1 to m+2(sum(fi2) from i=1 to m)2+4sum(fi3) from i=1 to m-3sum(fi4) from i=1 to m,p2、p1、p0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=1/n sum(p2l) from l=1 to m+1/2n sum(p1l) from l=1 to m。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。

• 单位
  司法鉴定科学研究院; 中南大学湘雅医院