TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析

作者：张冬艳; 杨莹^*; 牛雪阳; 程苗苗; 张月华

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(10): 771-786.

DOI：10.19538/j.ek2022100613

• TH基因
• 肌张力不全
• 发育落后
• 治疗
• 预后

目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全（DRD）临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料，含13种不同变异，其中9种变异国际已报道（p. Arg233His、p. Arg169Stop、p. Arg318X、p. Arg202His、p. Arg153*、p. Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser）,4种变异是国际上尚未报道的新变异（c.738-2A>G、Exon3-8(del)、p.Thr399Thr和c.580+1G>C）。10例起病年龄为3～10月龄（中位年龄为4月龄）。以发作性双眼斜视起病1例，以姿势异常起病1例，以发作性肢体僵硬起病1例，以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后，7例有语言发育落后，5例有发作性双眼斜视，3例有发作性肢体僵硬，2例有足尖行走，2例有伸舌困难，2例有流涎，2例有非癫痫性肌阵挛，1例有足外翻，1例有发作性双侧腕关节屈曲。10例均给予口服多巴丝肼治疗，发作性双眼斜视、肢体僵硬、伸舌困难、流涎、非癫痫性肌阵挛及发作性双侧腕关节屈曲症状治疗后消失；7例运动发育恢复正常，3例较前进步；2例语言发育恢复正常，5例较前进步；1例足尖行走姿势消失，1例较前改善；1例足外翻较前改善。结论 TH基因变异相关DRD的临床特点为婴儿期起病，以运动和语言发育落后、发作性双眼斜视和肢体僵硬为主要表现。口服多巴丝肼可明显改善症状，但少数患儿会遗留语言、运动功能障碍及足外翻。

• 单位
  北京大学第一医院