31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归

作者：谢婷; 谭敏沂; 蒋翔; 冯瑜妤; 陈倩瑜; 梅慧芬; 蔡雁英; 邹红梅^*; 黄永兰^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2022, 51(03): 314-320.

• 先天性甲状腺功能减退症
• 新生儿筛查
• 假阴性
• DUOX2基因
• 预后

目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中，早产儿19例（61.3%），足月儿12例（38.7%），胎龄36(26～40)周，出生体重2.35(0.75～3.70)kg，诊断年龄20 d(7 d～4岁)，初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34～8.97)mU/L。同性别双胎儿9例（29.0%），有甲状腺功能减退家族史4例（12.9%）。首发症状为体重增长缓慢11例（35.5%），黄疸消退延迟7例（22.6%），矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例（3.2%）。17例患儿全外显子组测序结果显示，10例检出DUOX2基因突变（携带双位点突变6例，携带单位点突变4例），其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估，其中17例（77.3%）为暂时性CH,5例（22.7%）为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中，6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例（均为3岁以下）仍在治疗中。结论：CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿，DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础，多数患儿为暂时性CH。对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估，以便早期诊断。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心