摘要

目的探究基质金属蛋白酶-8(MMP-8)基因多态性与主动脉夹层的关系。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的35例主动脉夹层患者和38例健康志愿者作为研究对象,分别作为疾病组和对照组。收集各研究对象外周静脉血5 m L,提取DNA并检测MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点多态性,分析疾病组和对照组间等位基因分布、基因型分布的差异,分析单倍型分布差异,同时检测不同基因型的人群MMP-8基因表达差异。结果与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点等位基因G(77.1%vs.60.5%)和rs77504671位点等位基因C频率(52.9%vs.35.5%)更高,差异有统计学意义(P <0.05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点GG基因型(62.9%vs.34.2%)和rs61754773位点TT基因型频率(54.3%vs.15.8%)较高,差异有统计学意义(P <0.05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点ACT单倍型频率较低(6.3%vs.21.7%),GTC单倍型频率较高(31.3%vs.13.8%),差异有统计学意义(P <0.05)。与对照组比较,疾病组rs61754773位点显性模型CC+CT频率(45.7%vs.84.2%)、rs77504671位点显性模型TT+TC频率(60.0%vs.81.6%)和rs35231465位点隐性模型GA+AA频率均较低(37.1%vs.65.8%),差异有统计学意义(P <0.05)。MMP-8基因rs35231465位点多态性与MMP-8基因表达明显相关,疾病组AA基因型患者MMP-8基因表达明显较高。结论MMP-8基因rs35231465位点GG基因型和rs61754773位点TT基因型与主动脉夹层发病易感性有显著关系。