子宫内膜癌分子分型与临床病理特征分析

作者：李文琪; 申彦^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(10): 993-999.

• 子宫肿瘤
• 免疫组织化学
• 子宫内膜癌

目的探讨子宫内膜癌分子分型与临床病理特征。方法选取2020年11月至2021年11月天津市中心妇产科医院病理科确诊的100例子宫内膜癌病例, 利用Sanger测序和免疫组织化学染色, 按照第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类诊断流程进行分子分型, 分析各分子亚型的临床病理特征。结果 100例子宫内膜癌患者, 年龄26～72岁, 平均年龄53岁。POLE突变型10例, 其中"双分子特征"子宫内膜癌2例(2/10), G3级宫内膜样癌2例(2/10), 其他高级别亚型3例(3/10)。错配修复缺陷型38例, 其中"双分子特征"子宫内膜癌1例(1/38, 2.6%), 宫内膜样癌36例(36/38, 94.7%);21例(21/38, 55.3%)表现为MLH1、PMS2同时缺失, 20例(20/21, 95.2%)为MLH1甲基化阳性病例, 即为散发性子宫内膜癌;6例(6/38, 15.8%)行Lynch综合征相关基因胚系检测, 其中1例为Lynch综合征相关子宫内膜癌。无特异分子特征型44例, 其中G1～2级宫内膜样癌34例(34/44, 77.3%), G3级宫内膜样癌7例(7/44, 15.9%)。p53异常型8例, 其中G3级宫内膜样癌4例(4/8), 其他高级别亚型2例(2/8), 且1例(1/8)为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者。结论正确解读子宫内膜癌中POLE基因突变、MMR蛋白及p53蛋白免疫组织化学结果是进行分子分型的关键, 必须严格按照标准的诊断流程和规范进行判读, 确保分子分型的准确性。

• 单位
  南开大学; 天津市中心妇产科医院