厚皮厚骨膜病的诊疗进展

作者：刘萍萍; 杨喆; 唐勇^*

来源：中国美容整形外科杂志, 2022, 33(01): 61-67.

• 厚皮厚骨膜病
• 原发性肥大性骨关节病
• 手术治疗

厚皮厚骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种影响皮肤及骨骼的遗传病,目前发现羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)和溶质载体有机阴离子转运家族成员2A1(solute carrier organic transporter family member 2A1, SLCO2A1)突变可引起该疾病。表现为厚皮症、骨膜增生和杵状指,男性发病率远高于女性,治疗方法主要为缓解关节疼痛和改善面部皱纹等对症治疗。目前已有的文献多为单个病例报道,尚未得到业界规范的诊疗方案。现就其诊断和治疗进展作一综述。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院