儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤一例并文献复习

作者：李珂瑶; 韦祝; 岳淑珍; 常静; 周斌; 文容; 蒋艳玲^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(04).

• 基因重排
• 受体, trkA
• 梭形细胞肿瘤
• 儿童

目的探讨儿童神经营养性-原肌球蛋白受体酪氨酸激酶(NTRK)重排梭形细胞肿瘤的临床特点、基因突变类型、治疗方案。方法对2021年6月就诊于湖南省儿童医院皮肤科的一例儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤的临床特点及基因检测结果进行分析, 回顾相关文献。结果本例患儿为10月龄男性, 出生后即发现左腰部一红色肿块, 肿块无自觉症状, 入院后完善病理检查:考虑NTRK重排梭形细胞肿瘤, 病理蜡块基因检测, 检测到核纤层蛋白-神经营养因子受体络氨酸激酶(LMNA-NTRK1)基因融合。结论当患儿出现皮肤红色肿块, 激光等相关治疗效果不佳时, 需要考虑罕见的儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤可能。

• 单位
  湖南省儿童医院