先天性巨结肠遗传学基础研究进展

作者：阿布都沙塔尔·卡地尔; 李凯; 李水学^*

来源：新疆医学, 2022, 52(01): 89-92.

• RET
• 基因突变
• 信号通路
• 先天性巨结肠

<正>先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道发育障碍，其发病率与人口有关，每1万名新生儿中有1.5至2.8人罹患此病。(白人新生儿中有1.5人罹患此病，亚洲新生儿中有2.8人罹患此病)男女比例为2:1到4:1[1]。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 新疆医科大学