以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的CADASIL家族

作者：张巍; 王朝霞; 李建红; 刘冉; 黄一宁; 袁云

来源：中风与神经疾病杂志, 2004, (1): 4-6.

DOI：10.3969/j.issn.1003-2754.2004.01.001

• CADASIL
• 白质脑病
• 脑血管病
• Notch3基因

目的报道一个以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族,探讨其临床、影像学以及基因和病理特点.方法先证者为中年女性,出现反复发作的头晕和智能减退.对其进行临床、电生理、影像学分析和腓肠神经病理检查,并调查其家族中其他成员的发病情况.家族中连续3代有7例发病,两性均累及,发病年龄在40～50岁之间,均反复出现头晕、卒中和

• 单位
  煤炭总医院; 北京大学第一医院; 神经内科