21例Aicardi-Goutières综合征的临床表现和遗传学分析

作者：曾兰; 王锦; 朱会; 王齐艳; 朱书瑶^*; 陈艾; 罗**; 庞英

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(05): 361-365.

• Aicardi-Goutières综合征
• 中国
• 基因
• 突变
• 表型
• 诊断
• 产前诊断

目的：总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征（Aicardi-Goutières syndrome,AGS患者的临床表现和遗传学特征。方法：收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析。结果：本研究纳入21例我国AGS患者，临床表现为智力障碍（90.0%）、运动障碍（89.5%）、肌张力障碍（73.7%）和小头畸形（70.6%）等；头颅影像学多表现为基底节双侧对称钙化、进行性脑萎缩（95.2%）；皮肤表现以冻疮样皮疹为主（84.2%）。21例患者中，TREX1基因突变8例，RNASEH2C基因突变5例，IFIH1基因突变4例，ADAR基因突变2例，RNASEH2A和RNASEH2B基因突变各1例，未涉及SAMHD1基因突变。84.2%为家系遗传，父母携带者均无症状，15.8%为新发突变。结论：建议产前加强对胎儿生长受限、小头畸形和侧脑室增宽等软指标异常胎儿的重视，加强产检管理，及时多学科讨论和产前诊断，减少AGS患儿的出生。

• 单位
  四川省妇幼保健院