一例22q12.1-q13.3重复患儿的遗传学分析

作者：李瑞; 王爱玲; 王建红; 时盼来; 马宇飞; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (05).

• 先天性心脏病
• 腭裂
• 核型分析
• 低深度全基因组高通量测序
• 22q12.1-q13.3重复

目的 对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法 应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析,用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果 患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23),Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段,CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论 患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域,属新发变异,患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充,明确诊断,为遗传咨询提供精准指导。

• 单位
  郑州大学第一附属医院