小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识, 遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而, 到目前为止, 还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的, 基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来, 小耳畸形的表观遗传学受到关注, 现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。
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