一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

作者：邱璐瑶; 唐文静; 杨露; 吕格; 陈俊杰; 孙淦; 王艳平; 周丽娜; 安云飞; 张志勇; 唐雪梅; 赵晓东^*; 杜鸿强^*

来源：协和医学杂志, 2023, 14(02): 373-378.

DOI：10.12290/xhyxzz.2023-0023

• PTEN错构瘤综合征
• 基因
• 突变

目的 探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征，丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法 收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果，抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测，Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点，采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测，采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平，健康对照为患儿父亲。结果 患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现，PTEN基因(NM＿000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变，PTEN蛋白表达减少，血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4+终末分化效应记忆T细胞、CD8+终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加，但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现，无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院