中老年患者KLOTHO基因G-395A多态性与心力衰竭和心肌纤维化的相关性

作者：罗明雄; 魏玲; 陈小丹

来源：心脏杂志, 2015, 27(03): 278-297.

DOI：10.13191/j.chj.2015.0085

• KLOTHO基因
• 单核苷酸多态性
• 心力衰竭
• 心肌纤维化

目的:观察分析中老年患者KLOTHO基因G-395A多态性与心力衰竭(HF)和心肌纤维化的相关性。方法:随机选择无血缘关系的中老年患者212例,提取外周血白细胞基因组DNA,采用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KLOTHO基因G-395A位点多态性,分析其在不同年龄组的分布是否有统计学意义;并把中老年患者分为HF组和非HF组,分析KLOTHO基因G-395A多态性与HF的相关性及与HF各严重程度分级的相关性;同时采用ELISA方法检测上述212例患者血液标本血清中Ⅰ型前胶原羧基端肽(PⅠCP),Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)的浓度,分析KLOTHO基因G-395A多态性与心肌纤维化的相关性。结果:1G-395A位点存在多态性,出现3种基因型。2该位点基因型在中老年患者中频率分布总体上没有显著差异(χ2=12.159 P=0.121);进一步分析各年龄组两两之间与基因型频率分布均无显著差异。3中老年患者KLOTHO基因G-395A多态性与HF发病危险性呈显著相关(χ2=23.634 P=0.00);进一步分析显示AG是GG易患HF的1.991倍;AA是GG易患HF的1.527倍;GG可能对HF是保护因素。而与HF分级差异比较没有统计学意义(P=0.202)。4Ⅰ、Ⅲ型胶原浓度及Ⅰ/Ⅲ比值与中老年患者G-395A的3种基因型比较没有显著差异,与基因型不相关。结论:在中老年患者中,KLOTHO基因启动子区G-395A呈现3种多态性,这3种多态性与HF发病危险性呈显著相关,携带A等位基因发生HF的危险性明显高于携带G等位基因的患者,GG可能对HF是保护因素;而与HF分级差异比较及与心肌纤维化程度比较没有统计学意义。

• 单位
  苏州市吴中人民医院; 成都军区昆明总医院