TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系

作者：胡颖; 陈尔军; 陈仁吉; 穆玥; 李金陆

来源：北京口腔医学, 2011, (01): 4-7.

• 转钴胺素蛋白2
• 单核苷酸多态性
• 非综合征性唇腭裂 Transcobalamin 2
• Polymorphism
• NSCL/P

目的研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性(SNP)(rs10418和rs1801198)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs1041...

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 首都医科大学