胎儿NT增厚与胎儿染色体拷贝数变异的研究

作者：刘百灵; 王远流^*; 邓新娥; 徐燕; 赖秋荣; 李哲涛; 罗世强; 岑白梅; 莫媚媚

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 698-733.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.015

• 胎儿颈项透明层增厚
• CNV-Seq技术
• 染色体拷贝数变异
• 染色体微缺失、微重复

目的通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性。方法选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11～13+6w彩超诊断NT≥3.0mm的孕妇298例。总共获得胎儿样本305例,包括绒毛155例、羊水149例(双绒双羊双胎样本10例,双绒双胎一胎停育样本1例,双绒三羊三胎样本3例)、脐血1例。样本均进行胎儿染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测。结果本研中305例胎儿样本均行CNV-Seq技术检测,3例CNV检测失败。共检测出CNV异常是106例(34.75%,106/305),其中74例为致病性的胎儿染色体核型异常同时CNV 异常(69.81%,74/106),31例为胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿CNV异常(41.33%,31/75)。包括致5例致病性CNV(16.13%,5/31)、6例可能致病性CNV(19.35%,6/31)、10例良性CNV(32.26%,10/31)、10例临床意义不明(32.26%,10/31)。结论 CNV-Seq技术检出了所有的致病性的染色体核型异常胎儿,并且在胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿(218例)中检出了5例致病性CNV和6例可能致病性CNV异常,也就是说通过CNV-Seq额外提高了胎儿异常的检出率是5.05%(11/218)。

• 单位
  柳州市妇幼保健院