Peutz-Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习

作者：张琴芬; 朱秀琳; 蔡云朗^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2023, 43(07): 1032-1035.

• Peutz-Jeghers综合征
• 丝氨酸/苏氨酸激酶11
• 宫颈腺癌
• 宫颈小细胞神经内分泌癌
• 病例报告

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以多发性胃肠道错构瘤型息肉和黏膜皮肤黑素细胞斑为特征[1]。绝大多数PJS病例中发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11/LKB1)种系突变(66%～94%)。因此，STK11/LKB1基因突变被确定为PJS的遗传异常。PJS患者发生胃肠道和肠外器官各种良性和恶性肿瘤的风险增加。多种女性生殖系统疾病与PJS相关，包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈微小偏离型腺癌等，但宫颈腺癌合并小细胞神经内分泌癌很少被报道，东南大学附属中大医院诊治1例Peutz-Jeghers综合征合并宫颈腺癌及小细胞神经内分泌癌患者，现结合文献复习报道如下。

• 单位
  东南大学; 东南大学附属中大医院