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摘要
目的 探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2021年3—12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4 801例新生儿的临床资料，比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基本特征(包括初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重),并对存在IEM相关基因变异新生儿的具体变异情况和临床诊断加以分析。结果 参与筛查的4 801例新生儿中，56例新生儿经两次串联质谱法筛查后指标异常，进行IEM高通量测序基因检测提示19例存在基因变异。筛查结果正常的新生儿(n=4 782)与存在基因变异新生儿(n=19)的初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重均无显著性差异(P>0.05)。19例存在IEM相关基因变异的新生儿中，1例ACAD8基因复合杂合变异患儿诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD),2例SLC22A5基因变异携带者诊断为原发性肉碱缺乏症(PCD)。SLC22A5基因变异新生儿(n=6)的游离肉碱(C0)水平显著低于SLC22A5无变异新生儿(n=4 795)(P<0.01);MCC1/MCC2基因变异新生儿(n=4)的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(C4DC+C5OH)水平显著高于MCC1/MCC2无变异新生儿(n=4 797)(P<0.05)。结论 串联质谱联合高通量测序技术对新生儿IEM的筛查与诊断有较高价值；对于基因变异携带者，应结合临床进行诊断，避免漏诊。
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