海南地区角膜营养不良患者临床分型与TGFBI基因突变的相关性研究

作者：唐平; 王玲^*; 陈执; 吕博琦; 李蒙恩

来源：中华全科医学, 2020, 18(03): 377-495.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001251

• 海南地区
• 角膜营养不良
• 临床分型
• 转化生长因子-β诱导基因

目的本研究收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者,进行临床分型及基因突变检测等一系列研究,并分析海南地区角膜营养不良患者临床分型与转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)基因突变的相关性,以期了解海南地区角膜营养不良患者TGFBI基因突变的类型及突变热点。方法 2012年8月—2019年2月收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者32例并进行临床分析,调查其家系情况,检测家系人群的血液TGFBI基因突变情况并进行相关性分析。结果在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良6例,基质层角膜营养不良22例,后部角膜营养不良4例。共追溯调查家系成员88人,TGFBI基因突变40例,突变率为45.5%;其中角膜营养不良患者中TGFBI基因突变24例,突变率为75.0%。在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良、基质层角膜营养不良、后部角膜营养不良的TGFBI基因突变分别为83.3%、68.2%和100.0%,对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论海南地区角膜营养不良患者临床分型多为基质层角膜营养不良,TGFBI基因突变的发生率比较高,多发生于第4位外显子,两者无显著相关性。

• 单位
  海南医学院第一附属医院