乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因(CGG)n序列变异检测分析

作者：刘帆; 杨楠; 黄新林; 冯桂萍; 邓田园; 戚豫; 桂俊豪; 周瑾

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(02): 13-15.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.02.005

• FMR1基因
• 脆性X综合征
• 乌鲁木齐市汉族女性
• AmplideXTM FMR1 PCR

目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG）n进行检测分析,为本地区脆性X综合征（FXS）的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideXTM FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因（CGG）n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果乌鲁木齐市汉族育龄女性的FMR1基因中最常见的CGG重复数为29（41.33%）,其次为30（28.06%）。检出FMR1基因的突变灰色区域携带者1例,本市汉族育龄女性FMR1基因突变灰色区域携带率为1/98。结论新疆乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因突变携带率较之前中国其他地区及亚洲其他国家的研究结果偏高,但明显低于欧美地区突变携带率的报道。

• 单位
  北京大学第一医院; 石河子大学