儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究

作者：叶军; 刘晓青; 邱文娟; 韩连书; 周建德; 张雅芬; 顾学范

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, (2): 210-212.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.023

• 四氢生物蝶呤
• 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
• 苯丙氨酸羟化酶
• 多巴反应性肌张力障碍
• 智能障碍

目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所