基于高通量测序诊断马尔尼菲蓝状菌病1例报道

作者：王增睿; 杨霞; 宁宗^*

来源：检验医学, 2022, 37(07): 699-701.

• 马尔尼菲蓝状菌病
• 高通量测序技术
• 真菌
• 骨损害

<正>马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei）又名马尔尼菲青霉菌，是一种双相性深部致病性真菌，最早在竹鼠的病变肝脏中被分离出来，多分布于东南亚、印度东北部和中国南部[1]。马尔尼菲蓝状菌感染好发于免疫功能低下或缺陷人群，主要累及单核巨噬细胞，可侵犯人体多个系统，临床表现复杂多样，病死率高，早期诊断和治疗是降低病死率的关键[2]。目前，马尔尼菲蓝状菌的主要检测方法为血液或组织真菌培养、涂片染色、病理学检查等，由于检出率不一、耗费时间较长等缺点，在一定程度上延误了该病的诊断和治疗[3]。高通量测序[又称下一代测序（next generation sequencing,NGS）]技术可不依赖于培养，直接检测临床样本（血液、脑脊液、肺泡灌洗液、尿液等）中微生物的DNA或RNA，通过分析其特异性基因片段的含量与丰度，通过生物信息学分析全面鉴定细菌、病毒、真菌、寄生虫。相较于传统检测技术，NGS具有通量高、鉴定谱广、检测时间短、敏感性好等优点[4-5]。目前，马尔尼菲蓝状菌引起人类感染的报道较少，此前有个案报道采用NGS诊断马尔尼菲蓝状菌致中枢神经系统感染[6]。现就广西医科大学第一附属医院1例基于NGS技术诊断马尔尼菲蓝状菌感染的病例进行报道，为此类病例的诊疗提供参考。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西医科大学