1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征

作者：谢芸芸; 袁宇峰; 李维君; 李守明^*

来源：南昌大学学报(医学版), 2021, 61(02): 98-101.

DOI：10.13764/j.cnki.ncdm.2021.02.021

• 德朗热综合征
• NIPBL
• 新变异
• 婴儿
• 病例报告

目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C(p.Ser2393Pro),该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异(de novo mutation)。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。

• 单位
  江西省儿童医院