CHARGE综合征诊疗新进展

作者：张贝贝; 巩纯秀^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(14): 1116-1120.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.14.019

• CHARGE综合征
• 常染色体显性遗传疾病
• 器官畸形
• 诊断
• 治疗

CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验。而随着致病性基因CHD7检测的发现,大大提高了诊断的精准度。及时诊断和治疗CHARGE综合征有利于减少死亡和判断预后。现通过回顾文献,总结CHARGE综合征的诊疗进展,辅助临床对于疾病的诊断和治疗。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院