表现为反复气胸、咯血的血管型Ehlers-Danlos 综合征1例

作者：李秋钰; 张雨欣; 宋祝; 丁艳苓^*; 朱红; 孙永昌

来源：中华结核和呼吸杂志, 2022, 45(06): 577-579.

DOI：10.3760/cma.j.cn112147-20211209-00869

• 指关节
• 综合征
• Ehlers-Danlos

患者男性, 16岁, 入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难, 于外院先后行5次胸腔闭式引流术, 胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成, 体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动, 左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑, 基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。

• 单位
  北京大学第三医院