血型血清学ABO亚型95例的分子机制研究

作者：尹志柱; 孙国栋^*; 董姗姗; 高洁; 高丽星

来源：中国输血杂志, 2018, 31(06): 599-602.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.06.006

• ABO亚型
• 血型血清学
• PCR-SSP,基因测序

目的研究95例中国人群血型血清学ABO亚型个体的分子机制。方法 2013年11月—2017年10月采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行检测;采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及第6、7外显子基因测序方法进行基因分型,其中部分标本采用了第1—7外显子的测序。结果对血型血清学方法确认的95例(73例先证者,22例家系成员)ABO亚型标本。经PCR-SSP和基因测序检测,73例ABO亚型先证者中检出A亚型基因的个体13例(17.8%),检出B亚型基因的个体17例(23.3%),检出B(A)型基因的个体22例(30.1%),共52例(71.2%,52/73);22例家系成员中检出ABO亚型基因者18例。先证者中未检出ABO亚型基因者21例(28.8%,21/73),且21例中5例(6.8%,5/73)检出O基因但表达弱A或弱B抗原;22例家系成员中4例未检出ABO亚型基因,共25例(25/95)。结论 ABO亚型的基因型与表型不完全符合,且同1个血型血清学表型对应不同的基因型,同1个基因型又表现为不同的血型血清学结果。