舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)

作者：万亚楠; 陶雯; 顾晓苏; 柯开富^*

来源：中国临床神经科学, 2018, 26(05): 555-587.

• 神经-棘红细胞增多症
• 舞蹈病-棘红细胞增多症
• 运动障碍

目的提高对神经-棘红细胞增多症的认识。方法回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论。结果患者女性,28岁。因"双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余"入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号。外周血涂片棘红细胞占75%,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7%)。基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变。诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症。予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小。结论神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状。

• 单位
  南通大学附属医院; 神经内科