一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析

作者：李琳; 李骁; 刘永超; 郑书琪; 张继霞; 刘奇迹; 衡雪源

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(06): 743-746.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.013

• 遗传性多发性骨软骨瘤
• EXT2基因
• 移码突变

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系候选致病基因EXT1和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXT1、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在c.244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(p.Asp81IlefsX30),而正常个体未出现该突变,即家系中该突变与疾病共分离。结论 EXT2基因c.244delG突变是导致该家系的致病原因。

• 单位
  山东省临沂市人民医院; 山东大学