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摘要
目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。
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单位河北省儿童医院; 北京大学第一医院
