透明隔-视神经发育不良也称为de Morsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一。典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征。不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现。患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断。联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量。
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