目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作.方法:新生儿出生后72 h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μol/L(BIA法)或≥120μol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊.结果:11年来,武汉市筛查新生儿321 881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势