晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习

作者：赵聪颖; 花奕; 张伟然; 刘柳; 盛国霞; 徐璐; 姜丽华; 毛姗姗; 江佩芳; 高峰; 袁哲锋^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(16): 1262-1264.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20220223-00190

• 亚硫酸盐氧化酶
• 苍白球
• 肌张力障碍
• 发育倒退
• SUOX基因

对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析, 并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿, 女, 1岁起病, 因"运动倒退伴精神差5 d"就诊, 表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作;尿液亚硫酸盐增高;头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变;基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中, 发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例), 癫痫发作(10例), 运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属儿童医院